Enfermedades hereditarias. ¿Se pueden evitar?

Cuando planificamos aumentar la familia, normalmente, no pensamos que el futuro bebé pueda padecer alguna enfermedad genética y nos vemos sorprendidos y sobrepasados cuando ocurre. Según datos de la Organización Mundial de Salud (OMS), la prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidos.

Enfermedades genéticas y su herencia.

Existen enfermedades familiares en las cuales varios miembros de la misma familia están afectos. Generalmente el paciente lo conoce y para evitar que sus hijos sean enfermos se realiza un Diagnóstico Genético Preimplantacional. Son las que llamamos autosómicas dominantes.

Pero también existen otras enfermedades hereditarias que no dan la cara. Los pacientes son portadores pero la enfermedad no aparece. Son las autosómicas recesivas. Si los dos miembros de la pareja son portadores la descendencia tendrá la enfermedad el 50% de los casos. Para evitar esta situación existen los Test Genéticos de Portadores.

Test Genéticos de Portadores

Cualquier persona, puede ser portadora de una o varias alteraciones genéticas, conocidas o no, que habitualmente no interfieren en la vida diaria. El problema se encuentra, cuando los padres son portadores de una mutación en el mismo gen por lo que el futuro hijo puede estar afectado.

Con esta analítica previa al embarazo sabremos si los futuros padres presentan riesgo de tener un bebé con alguna enfermedad genética. En caso afirmativo, estamos a tiempo para evitarlo, gracias a diferentes técnicas de Reproducción Asistida.

En nuestras clínicas ART se realizan de rutina en los tratamientos con donantes. Tanto el/la donante como los receptores se realizan la analítica para comprobar que son compatibles.

¿En qué consiste?

La forma de realizar el test, es sencilla. Se trata de tomar una muestra de sangre o saliva, y en el transcurso de un mes, aproximadamente tenemos los resultados.  Son más de 300 los genes analizados en el estudio básico, que detectan más de 350 enfermedades. Y se puede ampliar a más de 1600 enfermedades si fuera necesario. (El listado completo de mutaciones incluidas en el test CGT se puede ver en igenomix.es).

¿A quién va dirigido?

En nuestros centros realizamos el estudio en caso de donantes pero es ampliable a todos nuestros pacientes. No sólo los de reproducción asistida, sino que aquellas parejas que deseen un embarazo de manera natural también se pueden beneficiar de ello. El objetivo es evitar tener niños enfermos independientemente de que sean de tratamientos de fertilidad o no. Si realizamos un Test Genético de Portadores a ambos miembros de la pareja y analizamos los resultados para comprobar su compatibilidad, estaremos a tiempo de prevenir la aparición de muchas enfermedades.

Si ambos progenitores, fueran portadores de la misma mutación, tendrían varias opciones:

Teniendo en cuenta la complejidad del tema genético, nuestros profesionales asesoran a nuestros pacientes para  la toma de decisiones.

 

Nuestro objetivo sigue siendo el mismo. Tener un recién nacido sano en casa.

 

Leticia Díaz de Argandoña / Maitane Calvo. Enfermeras

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